先天性疾患とは、生まれた時点ですでに備わっているもので病的な因子が祖先や父、母から伝えられた固有の「性質」や「形状」を示すものです。先天性疾患は下記の分類がなされます。
　○遺伝子が酵素に作用する
　　　先天性代謝異常、フェニルケトン尿症
　○染色体の異常によるもの
　　①常染色体異常・・・ダウンDown症候群など
　　②性染色体異常・・クラインフェルター症候群、ターナー症候群
　○病的素因によるもの
　　小頭症、血友病、先天性魚鱗症、色覚異常、夜盲、青色強膜、
　　多指症、白皮症などがあります
　○体質素因によるもの
　　　※病的素因に入るものですが、疾病が発病していない状態で
　　　　両親から獲得した素因です。
※先天性疾患などの素因について、病的以外の素因については、人種素因、年齢素因、性別素因があります。これらの素因は、非病的に獲得された素因ですので問題はありません。
※「先天」なる言葉は古代中国の書物「易経」からの引用といわれます。「易経」といってもなじみが少ないですが、「当たるも八卦、当たらぬも八卦」の書物で易や占いの教本です。

 染色体は体を形成するすべての細胞に存在いたします。染色体は、髪の毛、人の風貌、血液型、性格、特殊な病気などさまざまな情報を伝える多くの遺伝子が連続してひも状になったものです。顕微鏡では観察できないが細胞の核にあるDNAは、ヒストンというタンパク質と結合して、「クロマチン」という細い糸状をしており、細胞が分裂する時に、クロマチンは凝縮して太いひも状になり、顕微鏡で観察できるようになります。このひも状の構造を「染色体」と呼びます。染色体という名称は、顕微鏡での観察用の色素で染まりやすいことからつけられました。。細胞分裂のときに観察できる染色体の数は、生物の種類によってことなりますが、ヒトの体細胞には２３対の染色体が含まれ、ヒトの染色体は2セットを一組となっております。このような染色体のもちかたをする生物を「2倍体」と呼びます。。2倍体である生物は同じ染色体を２つずつ対にもっているわけですが、この2本の染色体には同じ形質にかかわる遺伝子（対立遺伝子）が同じ順序で並んでいます。 うち２２対（４４本）は常染色体と呼ばれ、男女に共通ですが、残りの一対は性染色体で男性はXY、女性はXXです。個体は母体で精子と卵子が合体（受精）したときにはじまります。精子と卵子は、それぞれ２３本の染色体構成で、卵子はX染色体を一つ、精子はXかYかどちらか一つをもつ二種類になり、どちらかの精子が受精するかによって性別が決まります。Y染色体はX染色体に比べてはるかに小さく、形も異なるが、減数分裂のときにX染色体とY染色体は対合するので相同染色体であるといえます。子供は、以上のように父と母から同じ数の染色体を受け継ぎ、両方の形質を兼ね備えた個体として誕生します。　

不妊治療に関して、先天性疾患の取り扱いについては慎重に対処させていただいております。
○常染色体数の異常・・・クラインフェルター症候群、均衡型、相互転座、ロバートソン
○性染色体数の異常・・・一部欠損(DAZ、AZF、SRY)　　
○47XXY・・・・・・・クラインフェルター症候群(MD-TESEで細胞回収条件で)

○常染色体数以外の異常・・・・・・内容により検討いたします
○性染色体数以外の異常・・・・・・内容により検討いたします
○Y染色体一部欠損・・・・・・TESE済でも精子回収率が高い(AZF一部を除く)

○女性　早発閉経遺伝子保有者・・・OK

染色体は遺伝子・DNAの担体で，ヒトの体細胞には46本の染色体がある．通常22対の常染色体と２個の性染色体とからなっている．ある染色体の全てあるいは一部分が多くなったり（トリソミー，テトラソミー），少なくなったり（モノソミー）することにより発症するのが染色体異常である．
①数の異常
②構造上の異常

○常染色体トリソミー（重複）trisomy・・・一対の染色体が３本になる

○モノソミーmonosomy・・・・・一対の染色体が一つになる

○常染色体部分モノソミー・・・一部分の欠失(del)

○倍数性異常　polyploidy・・・・三倍体、四倍体になるもの

○相互転座(reciprocal translocation)
○ロバートソン型転座(robertsonian translocation)
○挿入(insertion)
○逆位(inversion)
○重複(duplication)・・・部分trisomy
○欠失(deletion)・・・・部分monosomy
○不均衡型異常(unbalanced aberration)
○環状染色体(ring chromosome)
○位重複(inverted duplication)
○イソ染色体(isochromosome)
○２動原体染色体(disentric chromosome)
○無動原体染色体(acentric chromosome)
○モザイク(mosaicism)　
○キメラ(chimerism)　
○ギャップ(gap

 ○第21番常染色体トリソミー（ダウン症）
○第18番常染色体トリソミー(エドワード症候群)
○第13番常染色体トリソミー(パトー症候群) 　生後1年以内に90%が死亡
○第８番常染色体トリソミー
他の常染色体には、より重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは致死的となり早期に流産するためである。染色体のサイズが大きい方から染色体番号は振られているので、染色体番号が若い程重症になる。
※第22番常染色体トリソミーの画像は、日本ハリセンターで妊娠した方の胎児の染色体です。ほぼ妊娠７～８週程度で流産になります。

18qモノソミー

9pモノソミー

5pモノソミー（5p-症候群）

5qモノソミー（5q-症候群）

4pモノソミー

46,XX・・・正常女性。
46,XY・・・正常男性。

45,X Ｘモノソミー（Turner 症候群）
47,XXY ２本のＸ染色体と１本のＹ染色体の核型（Klinefelter 症候群)。
47,XXX ３本のＸ染色体の核型。
47,XYY １本のＸ染色体と２本のＹ染色体の核型。
47,XX,+21 21トリソミー（トリソミー型ダウン症候群）。
47,XX,+mar 過剰な由来不明のマーカー染色体を１個認める女性。

46,XX,add(1)(p36)
46,XX,add(1)(?::p36→qter)
由来不明な付加染色体が1p36に付着している。

46,XX,del(2)(q35)
46,XX,del(2)(pter→q35:)　 　
2q35から末端部までの端部欠失，すなわち2q35から末端部までの部分モノソミーである． 46,XX,del(3)(q12q21)
46,XX,del(3)(pter→q12::q21→qter)
3q12から3q21の部分の中間部欠失，すなわち3q12から3q21の部分モノソミーである． 46,XX,der(4)t(4;5)(p16;q25)pat
<46,XX,der(4)(4qter→4p16::5q25→5qter)pat
4p16と5q25を切断点として末端部までの部分が相互転座した均衡型構造異常をもつ父親から由来した，不均衡型構造異常である．派生染色体は4番染色体で，4p16から4pter を欠失し，5q25から5qterが重複している． 45,XX,dic(13;13)(q14;q32)
45,XX,dic(13;13)(13pter→13q14::13q32→13pter)
13番の相同染色体それぞれにq14とq32で切断と再結合が起こり，相同染色体による二動原体染色体となっている． 正常な13番染色体は見られず，総染色体数は45． 46,XX,dup(6)(q23q27)
46,XX,dup(6)(pter→q27::q23→pter)
6q23から6q27部分の重複，すなわち6q23から6q27部分の部分トリソミーを有する6番染色体の不均衡型構造異常． 46,Y,fra(X)(q27.3)
男性で､Ｘ染色体のq27.3に脆弱部位を認める。脆弱Ｘ症候群．。

46,XX,ins(7)(p15q22q32)
46,XX,ins(7)(pter→p15::q32→q22::p15→q22::q32→qter)
7番染色体長腕のq22からq32部分が短腕のp15ヘ正位挿入している。

全体としては均衡型構造異常。 46,XX,inv(8)(p12p22)
46,XX,inv(3)(pter→p22::p12→p22::p12→qter)
8p12と8p22を切断点とする8番染色体短腕内の腕内逆位．全体としては均衡型構造異常． 46,X,i(X)(q10)
46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)
１本のＸ染色体が長腕の同腕染色体となっている．すなわち，Ｘ染色体の短腕のモノソミーとＸ染色体の長腕のトリソミーを有している女性．Turner 症候群にみとめられる核型。

国際的取り決めによる核型記載法（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)

add　 Additional material of unknown origin 由来不明の過剰染色体部分
arrow (→ or ->)　 From-to, 詳述法で起点から終点を示す
brackets, square ([ ]) 　観察した細胞の数を囲む
chi　 Chimera キメラ
colon, single (:)　 詳述法で切断を示す
colon, double (::)　 詳述法で切断と再結合を示す
comma (,)　 染色体の数，性染色体，染色体異常を区別する
del　 Deletion 欠失
de novo　 染色体異常が遺伝性でなかったことを示す
der　 Derivative chromosome 派生染色体　
dic　 Dicentric 二動原体
dup　 Duplication 重複　
fra　 Fragile site 脆弱染色体部位　
h　 　Heterochromatin 構成性のヘテロクロマチン（異質染色質）
i 　Isochromosome 同腕染色体
ins I　nsertion 挿入　
inv 　Inversion or inverted 逆位，あるいは逆位の　
mar 　Marker chromosome マーカー染色体　
mat 　Maternal origin 母親由来　
minus 　sign (-) Loss 減少　
mos 　Mosaic モザイク　
multiplication　 sign (×) 再構成染色体の複数のコピー　
p 　染色体短腕
parentheses ( )　 染色体と切断点の構成的変化を囲む　
pat 　Paternal 父親由来
plus　 sign (+) Gain　増加
q　 染色体長腕
r 　Ring chromosome 環状染色体　
rea 　Rearrangement 再構成
rec 　Recombinant chromosome 組換え染色体
rob　 Robertsonian translocation ロバートソン型転座　
semicolon (;) １つ以上の染色体を含んだ構造的再構成の染色体や切断点を区別する
slant line (/) 　クローンの区別
t T　ranslocation 転座　
tel 　Telomere 染色体端部
ter 　Terminal 染色体末端　
upd 　Uniparental disomy 片親性ダイソミー

 このページの重要な事は

○このエリアの染色体異常やDELETIONなどは事前相談を設けさせていただければと存じます。個々に変化した異常で一人一人改善場所や障害発生番地も様々な為、時間がかかりますので、車や電車で来院できる距離の方は事前相談を、飛行機等を利用して来院される方は資料の整理と染色体や専門分野の血液検査結果等忘れずに初診をお受けいただければと存じます。