「無月経治療」の日本ハリセンターへようこそ
| ー常染色体画像ー |
| 常染色体について | ||
| 検査するまで解らないもの、解るものもございます。 | ||
| 深刻なケースも含まれる時もございます。 | ||
| 染色体 |
人間や生命体は、たくさんの細胞からなり各細胞には核という部分があり、核の中にはその生物が生きていくための情報が入っています。情報を司どるのがDNAで連なったDNAを染色体と言います。
ヒトの染色体には核の中に常染色体22組と性染色体１組(2本)があります。性染色体はその人が女性になるか男性になるかを決めます。女性は22組44本の常染色体と性染色体2本(ＸＸ)で・・・・46XXと表します。男性は22組44本の常染色体と性染色体2本(ＸＹ)で・・・46XYと表します。常染色体や性染色体の本数が多かったり、少なかったり、位置が違ったり、一部無かったりすると「染色体異常」と診断されます。
| 常染色体画像 |
| 非閉塞性無精子症 46XY 正常染色体 | |||||||||||
| 非閉塞性無精子症 47ＸＸＹ クラインフェルター症候群 |
上記の方の陰嚢画像です。35才 精巣生検前の画像
染色体検査を実施した結果正常男子（４６ＸＹ）よりＸ染色体が一つ多い４７ＸＸＹのクラインフエルター症候群という染色体異常が確認されました。本来ならここで終了ですが、日本ではクラインフエルター症候群での妊娠の事例があるので本人の希望で不妊病院での精巣生検（ＴＥＳＥ）の紹介をしました。私もクラインフエルター症候群の患者様の精巣生検（ＴＥＳＥ）を東京で４回ＯＰＥに立ち会っておりますが４回ともJonsen's Scoreレベル１(何もなし)でした。
| 陰嚢状況 | 睾丸触診検査 | 下垂体睾丸機能 |
|
身体もとてもりつぱで身長も 大きくごく一般的な方です。 陰嚢容積は非常に大きく造ら れており、引っ張ったり開い たりできでとても容量のある かたです。陰嚢表皮も何もい うことなくすばらしい状態です。 |
左右睾丸か同じような位置と 大きさでした。睾丸サイズは 「パチンコ玉」ほどの大きさ ですごく唖然としました。 大きな陰嚢の最下部にちょっ とある程度になっておりました |
PRL・・・6.8 →5.5
|
| 46XX 女性染色体検査(正常) | |||||||||||
| 一般的に多くみられる染色体異常 | |
| 染色体異常 | 常染色体の数の異常・・・・・・ダウン症候群 |
| 常染色体の数の異常・・・・・・ねこ鳴き症候群 | |
| 性染色体の異常・・・・・・・・ ターナー症候群 | |
| 単純遺伝性疾患 | 伴性劣勢遺伝病・・赤緑色 盲血友病 進行性筋ジストフィー |
|
常染色体性劣性遺伝病・・フェニルケトン尿症
全身白子 全色盲 天性聾 |
|
| 常染色体性劣性遺伝病・・・・部分白子 | |
| 不規則遺伝性疾患 | 精神病、てんかん、糖尿病、高血圧、バセドー、先天性奇形 |
|
流産胎児の染色体(22番が一本多いです→22トリソミーと言います) エマヌエル症候群と言います。 |
|||||||||||
|
BIOPSY-ICSI 不安な技術です。X染色体や常染色体に遺伝子障害もあるはずです。生まれなくて良かったと思います。こんなケースは一度や二度ではありません。注意しましょう。常染色体の22番に数の増加異常トリソミー・・・エマヌエル症候群 染色体の22番の数の減少や一部欠損は下記疾患があります。 筋萎縮性側索 硬化症乳癌
22q11.2欠失症候群
22q13欠失症候群
リー・フラウメニ症候群
神経線維腫症2型
ルビンスタイン・テイビ症候群
ワールデンブルグ症候群
キャットアイ症候群 (猫の目症候群,)
高メトヘモグロビン血症
統合失調症
※上記のほか、染色体22番には、このほか染色体11番との染色体転座障害も見受けます
|
|
このページで重要な事は 〇もしも、染色体異常が確認された方は自分の異常環境をよく理解していただければと存じます。そのうえで今後、どうすればどうなるか?など詳しい相談ができればと存じます。日本ハリセンターでは、染色体に関しては常に様々な症例を確認させていただく機会が多くございます。可能な限りの対応をさせていただきます。全ての方に治療ができるとは言えません。
|
埼玉県熊谷市久下901
℡048-528-2050
日本ハリセンター
