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  ー染色体 転座障害ー  
  先天的染色体疾患です  
非閉塞性無精子症のなかで一番多く発生する無精子症です。常染色体の異常により発生いたします。転座には、いくつかの異常形態から分類することができます。
  通常は全く異常は確認できません!!   

 

 


常染色体異常 転座とは

染色体異常のひとつで、染色体の一部が切断され,同じ染色体の他の部分または他の染色体に付着・融合すること。

相互転座

 

     
 

本来は染色体3番にピンクの部分があり、5番にグリーンの部分があったのが入れ替わってついています。これを相互転座と言います。

 
相互転座   

 ○ 相互転座(reciprocal translocation)
• 非相同染色体間で相互に一部を交換する転座。
• 全体として遺伝子の過不足はない。
• 転座へテロ個体の減数分裂では四価染色体が形成される。
            • 四価染色体の分離の仕方に交互(alternate)と隣接(adjacent)がある。
            • 隣接分離では重複・欠失のある染色体が生じるので、転座へテロ個体は半不稔になる。
            • 転座が遺伝病の原因になるこもある。

 

 

   

 ※Y染色体微小欠失と比較すると症例数が少ないので高確率をキープしておりますが、症例の増加とともに回収率が少しダウンするものと考えます。
 ※染色体転座障害で抽出された精子は、回収以後の対応(顕微受精)→移植→妊娠反応→安定期のエリアの一連の妊娠経緯に問題が出そうです。

 

   

 病院での精子回収率(MD-TESE)・・約5%未満程度
;鍼治療後の射精精子回収率(手術なし)・・約70~75%

 

 

ロバートソン転座
  2種類の染色体の短腕が脱落し、長腕Yq同士が接合する。ロバートソン転座が起きた場合をロバートソン転座と言います。両方の染色体の短腕Ypは失われるが、障害が起きる場合は少ない。  

 

 

その他   均衡型相互転座

               {鍼治療後の射精精子回収率(手術なし)}

○相互転座の射精精子回収率(手術なし)・・約70.5%(17人中12人精子確認)程度です。○ロバートソン転座は精子抽出率は0%(7人中0人)です。Y染色体微小欠失障害と比較すると症例数が少ないので高確率をキープしておりますが、症例の増加とともに回収率が少しダウンするものと考えます。

※染色体転座障害で抽出された精子は、回収以後の対応(顕微受精)→移植→妊娠反応→安定期のエリアの一連の妊娠経緯に問題が出そうです。  

※19名全員大学病院での診断後のハリ治療です。確認精子数は1匹~24匹までの範囲です。

数回の射精精子を凍結し顕微受 精になります。転座は顕微受精で受精卵はできるのですがそれ以後が問題です。  

※ハリ治療約3か月通院後、D大学病院で5日後MD-TESE予定者 が射精精子5匹確認一匹が運動精子でした。(手術回避) 

※ハリ治療4ヶ月通院後、3日後に病院でMD-TESE予定者が射精精子2匹確認されました。

 (手術断れず実行・・15回分精子凍結)  

                                                                                                                                              2018.1月


 このページの重要な事は

○常染色体異常の概要と今後の治療

○染色体異常があった場合の精子回収とその後の段取り、

○射精精子の回収率、顕微受精の妊娠率


 


 

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