このコーナーは男性エリアの染色体異常です。性染色体異常は男性側が圧倒的に多いので女性不妊エリアにも掲載いたしました。 

「無月経治療」の日本ハリセンターへようこそ

  ーＹ染色体一部欠損ー  

 

  男性は結婚するまで何もわからない  
最後まで弱音をはかない、諦めない
  会話と相談が心のオアシス!!　  

 

 


ホルモンの動態 

 

下記の赤◯枠がY染色体です。この中の一部に欠失があるため精子が生産されません。精巣生検を実施しても、精子が確認されにくく、ジョンソンスコアーも2～3程度の場合もあり、Y染色体微小欠失と宣告されると大きなショックになります。しかし、ハリ治療ではY染色体微小欠失患者様から、ハリ治療4か月以内に約70％の患者様から射精精液中から精子が確認されております。※射精精液検査は100％体外受精施設で実施しております。嘘やはったりやオーバーアクションはありません。

　　　　　　　　　　　　　　　　上記Y染色体拡大イラスト

Ｙ染色体一部欠損部位
 
   無精子症治療中のＹ染色体一部欠損の患者様の割合

 

医療エリアによる染色体一部欠損検査がポピュラーな検査になってきました。それに伴い

的確な診断患者様が増えました。Y染色体微小欠失患者様は、全無精子症の約20～25％程度の方が現在ご通院中です。

 

   AZF-a欠失エリア

 

 セルトリ細胞単独症となり、(ONLY　セルトリ細胞　シンドローム)

 

   AZF-b欠失エリア

 

精子までの成熟が困難な状態にとどまりやすい。

 

   AZF-c欠失エリア

 

無精子症であってもTESEによって精巣内から精子が回収できるケースが多いとされています。ただし、この父親から不妊治療によって男児が産まれた場合には、男性不妊の重症度こそわかりませんがY染色体の微小欠失はほぼ100%遺伝します。

このエリア(AZF-c)の一部Deletionは非常に多く、来院患者様も突出して多いです。射精精液中からの精子回収もダントツ多いです。

 

   SRY欠失エリア

 

男性不妊の5～10%にみられますが、欠失している領域により不妊治療の運命を大きくわけます。

 

   DAZ欠失エリア

 

AZFc領域重複するため検査をしないケースが多いですが日本ハリセンターではDAZ領域の検査も依頼しております

 

   一部欠損の何処のエリア(SRYエリア、DAZエリア、AZFエリア)の検査を行うか?・・・医師判断です。

 

 Ｙ染色体一部欠損の検査は、健康保険適応外検査になります。一般的には、ひとつのエリアの検査だけで35,000～60,000円程かかります。疑わしき欠損エリアを決めるには、事前検査の中にヒントが隠されております。このエリアの反復履修から軽費で確認できる様考えるのが”普通”です。欠損部のSRYエリア、DAZエリア、AZF-aエリア、AZF-bエリア、AZF-cエリアでは、ホルモン検査、精巣生検結果、総合的ホルモン分泌状態からそれぞれのエリアの特徴が判断できるようになります。各エリアの特徴を確認の上、検査を行うことが”無駄”を省き、患者様のご負担を軽減することも大切に思います。

 

  Ｙ染色体一部欠損の夫の子供(男児のみ) は同じ欠損が生じる

 

Ｙ染色体一部欠損の父親から不妊治療によって男児が産まれた場合には、男性不妊の重症度こそわかりませんがY染色体の微小欠失はほぼ100%遺伝します。父親と同等染色体かそれ以上の染色体異常が発生いたします。女児出産の場合は、ごく一般的範囲での染色体異常発生率とお考えください。

 

   精子の回収に向けて

 

上記で欠損エリアをお話いたしましたが、それぞれのエリアに於いても、MD-TESEで精子を回収できるのはほんの数パーセントの方々です。私たちはこのエリアの動態を再確認と回収方針を立ててハリ治療を行います。

MD-TESEを実施した患部の組織は瘢痕化し、再度精子製造をする機能は失われます。大切な組織です。丁寧に取り扱いましょう。

 

症例)

非閉塞性無精子症でMD-TESEでかつて精子を数匹回収し女児を一人授かっています。二人目希望で再度MD-TESEを実施するも運動精子が見つからず、初めての大学より紹介されて、科学的履歴内容を確認し、AZF一部欠損とのことでした。ハリ治療を三か月実施し再々MD-TESEを行うことで通院開始しました。Ａホルモンを約3倍上昇させ、ＬＨを最初0.9未満まで下げてから2.0以内にとどめFSHは15.0以上に上昇させて7.0以内にし、Ａホルモンのホルモン環境を確認しハリ治療開始から約5倍上昇するも、FSH値は7.8にまで変化するもＬＨ値が3.42でした、MD-TESEもごく浅く実施する事となりました。結果運動精子が130万匹/ml回収されました。あとは初めての体外受精施設の出番です。

 

  ー染色体異常ー  

 

46,XX　　　 正常女性．
46,XY　　　 正常男性．

45,X Ｘモノソミー（Turner 症候群）
47,XXY ２本のＸ染色体と１本のＹ染色体の核型（Klinefelter 症候群）．
47,XXX ３本のＸ染色体の核型．
47,XYY １本のＸ染色体と２本のＹ染色体の核型．
47,XX,+21 21トリソミー（トリソミー型ダウン症候群）．
47,XX,+mar 過剰な由来不明のマーカー染色体を１個認める女性

．46,XX,add(1)(p36)
46,XX,add(1)(?::p36→qter)
由来不明な付加染色体が1p36に付着している．

46,XX,del(2)(q35)
46,XX,del(2)(pter→q35:)　 　
2q35から末端部までの端部欠失，すなわち2q35から末端部までの部分モノソミーである．

46,XX,del(3)(q12q21) 46,XX,del(3)(pter→q12::q21→qter)
3q12から3q21の部分の中間部欠失，すなわち3q12から3q21の部分モノソミーである．

46,XX,der(4)t(4;5)(p16;q25)pat
46,XX,der(4)(4qter→4p16::5q25→5qter)pat
4p16と5q25を切断点として末端部までの部分が相互転座した均衡型構造異常をもつ父親から由来した，不均衡型構造異常である．派生染色体は4番染色体で，4p16から4pter を欠失し，5q25から5qterが重複している．

45,XX,dic(13;13)(q14;q32)
45,XX,dic(13;13)(13pter→13q14::13q32→13pter)
13番の相同染色体それぞれにq14とq32で切断と再結合が起こり，相同染色体による二動原体染色体となっている． 正常な13番染色体は見られず，総染色体数は45．

46,XX,dup(6)(q23q27)
46,XX,dup(6)(pter→q27::q23→pter)
6q23から6q27部分の重複，すなわち6q23から6q27部分の部分トリソミーを有する6番染色体の不均衡型構造異常．

46,Y,fra(X)(q27.3)
男性で､Ｘ染色体のq27.3に脆弱部位を認める．脆弱Ｘ症候群．

46,XX,ins(7)(p15q22q32)
46,XX,ins(7)(pter→p15::q32→q22::p15→q22::q32→qter)
7番染色体長腕のq22からq32部分が短腕のp15ヘ正位挿入している．全体としては均衡型構造異常．

46,XX,inv(8)(p12p22)
46,XX,inv(3)(pter→p22::p12→p22::p12→qter)
8p12と8p22を切断点とする8番染色体短腕内の腕内逆位．全体としては均衡型構造異常．

46,X,i(X)(q10)
46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)
１本のＸ染色体が長腕の同腕染色体となっている．すなわち，Ｘ染色体の短腕のモノソミーとＸ染色体の長腕のトリソミーを有している女性．Turner 症候群にみとめられる核型．

 

 このページの重要なことは

○「染色体＝赤ちゃん生誕無理」とお考えの方が多いですが、Ｙ染色体一部欠損に関しては、欠損部位にもよりますが、精子回収率も高いので精査して結論を出しましょう。

○Ｙ染色体一部欠損には、いくつもの欠損好発部位がございます。しかし、一般的にＹ染色体一部欠損検査では、SRY部位、DAZ部位、AZF部位等いくつもあるのに、一部位のみの検査になっていますが、欠失部位の検査部位を誤診断されると、患者様はたまたま検査した部位に異常無く、別部位にあった場合はＹ染色体一部欠損無しの診断が通ってしまいます。怖い事です。そうかといって、Ｙ染色体一部欠損の３部位検査では、安くて105,000円から180,000円(東京価格）程度費用が掛かります。患者様の為にも低価格

(約35,000円)で正確な診断にするための努力を致しましょう。日本ハリセンターでは検査部位を誤らないよう病院の採血検査医師と連携をとり、部位を決定いたしております。


 

 

                  埼玉県熊谷市久下901

℡048-528-2050

 日本ハリセンター